透析治療向精準醫學邁出重要一步

　　科技日報柏林11月2日電 （記者李山）近日，蘇黎世大學的科學家領導的一個國際研究小組發現，水通道蛋白-1（AQP1）的一個常見基因變異會減少細胞膜中水通道的數量，進而增加因腎功能衰竭而接受腹膜透析治療患者的死亡風險。相關成果發表在《新英格蘭醫學雜志》上。

　　全世界多達10%的人受到慢性腎臟疾病的影響。慢性腎功能衰竭患者在等待腎移植期間必須定期接受透析治療。而腹膜透析由于操作簡便，價格相對低廉，在基層醫療單位或家里均可開展，正變得越來越流行。

　　最近，蘇黎世大學生理學研究所的奧利維爾·德維斯特教授領導的由6個國家的科研人員組成的國際團隊發現，AQP1基因的一個常見變異對腹膜透析的有效性和患者的生存有重大影響。德維斯特說：“這種基因變異會改變AQP1的產生，并與更高的死亡和治療失敗風險相關。它會影響治療結果和腎衰竭治療方式的選擇。”

　　為了測試AQP1的基因變異對超濾和透析結果的影響，研究人員在幾年內檢查了1851名不同種族的患者。他們使用從人類遺傳學到小鼠模型，從計算機建模到細胞研究的各種技術，證明了具有AQP1常見基因變異的患者組織中這種蛋白質的含量較低，結果會導致通過細胞膜運輸水的能力降低。德維斯特說：“這種相對常見的遺傳變異（大約30%的人具有AQP1基因變異），會嚴重影響腹膜透析治療。識別這種頻繁發生的基因變異是在透析治療中邁向精準醫學的一大步。”

　　對于進行腹膜透析并有這種AQP1基因變體的患者，治療不會完全去除多余的水，因為細胞中的水通道較少。這會導致水分滯留和死亡風險增加。與普通患者相比，攜帶這種基因變異的腹膜透析患者，死亡或不得不在醫院進行血液透析的風險高出約70%。不過，科學家們已經找到了解決問題的方法。德維斯特說：“只要使用不依賴于水通道蛋白的特定滲透溶液，即所謂的膠體滲透劑，就可以克服這種遺傳缺陷。”